Chromosomal disorder – کروموزومي بې نظمي
ټول هغه سندروم (syndrome) دي چې د بدن د غړو او سیستمونو د ناسم جوړښت او ناسم فعالیت لامل ګرځي. سندروم د علایمو(symptom) ټولګې یا مجموعې ته وایي. دا ناسم جوړښت یا غېرې عادي فعالیت د کروموزوم غېرې نورمال تشکیل او شمېر له امله پیدا کیږي. په دې مانا چې که د کروموزوم شمېر یا تشکیل غېرې نورمال وي نو د بدن د غړو جوړښت او فعالیت غېرې نورمال کیږي.
معمولا انسانان ۴۶ کروموزوم لري چې په ۲۳ جوړو کې ترتیب شوي وي، هره جوړه یې له بلې جوړې سره په شکل او کچه کې توپیر لري. دوه ویشت جوړې اوتوزوم (autosome) دي. اوتوزوم هر هغه کروموزوم چې جنسي یا د سکس کروموزوم نه وي. یوه جوړه چې درویشتمه جوړه ده د سکس (sex) یا جنسي کروموزوم ده. که چېرې دا ترتیب ګډوډ شي نو دبدن په غړو او سیستم کې غېرې عادیتوب رامنځته کیږي.
له درویشت جوړو چې نورمال یې دوځلې که د کروموزوم برخه د دوه ځلو پر ځای درې ځلې ښکاره شي ټریسومي یا ټریزومي (trisomy)؛ که کمه یا نشته وي مونوسومي یا مونوزومي (monosomy)؛ که چېرې د کروموزوم ۲۳ جوړو ټول سیټ د دوه نورمال کاپیانو پر ځای درې کاپي (copy) ولري ټریپلویډی (triploidy)؛ او که زېاتې کاپیانې (copies) ولري پولي پلایډي (polyploidy) ګڼل کیږي. که چېرې د کروموزوم یو ارم (arm) یا د ارم برخه نه وي ډیلېشن (deletion) ورته وایي؛ که چېرې د یو کروموزوم برخه بل ته انتقال شي ټرانس لوکېشن (translocation) ګڼل کیږي. که د کروموزوم برخه بل ته انتقال شي خپله په کس باندې اغیز نکوي خو د هغې/ هغه په زوی یا لور کې د ډیلېشن (deletion) لامل ګرځي.
د کروموزوم شمېر د سپرم د جوړېدو پر وخت او د امبریو (embryo) د لمړنۍ ودې د مودې پر مهال رامنځته کیږي. امبریو د ودې په حال کې نا پیدا شوې هګۍ یا بچي ته وایي. امبریو د حجرو مخلوط وي چې ممکن د کرموزوم له نورمال (euploid) او غېرې نورمالکامپلیمنټ مخلوط وي، دې حالت ته موزای سیزم ( mosaicism) وېل کیږي. پورته په دواړو یادو شوو حالتونو کې غېرې عادیتوب رامنځته کیږي ځکه چې د کروموزوم لخوا غېرې عادې جنتیکي سګنال لېږل کیږي.
ډون سندروم چې مخکې د مونوکولیزم (mongolism) په نامه پېژندل کیده د کروموزوم د یوویشتمې جوړې ټریسومي (trisomy) ده، لمړۍ کروموزومي بې نظمي ده چې په کال ۱۹۵۹ کې تشخیص شوه. تر ټولو عامه ټریسومي ګڼل کیږي، د هوښیارۍ د بې نظمۍ تر ټولو عام لامل ده.
د کروموزومي بې نظمۍ له امله د زړه ناروغۍ پیدا کیږي، د بدن د غړو ناسم جوړښت او ناسم فعالیت رامنځته کیږي، جنسیت یې نابشپړ پاتې کیږي، د چلند د بې نظمۍ لامل ګرځي او یا د مالیګنټ تومور پیدا کوي.
د سکس کروموزوم غېرې عادیتوب ډېر عام ده او اغیز یا پایله یې هم د اوتوزومل کروموزوم په څېر شدیده یا سخته نده. نورمال ښځې دوه X کروموزوم لري او نر یو X او یو Y کروموزوم لري. که چېرې وېش یې غېرې عادي وي او XO شي د (Turner’s syndrome) نوم ورته اخلي، که چېرې XXY شي نو د (Klinefelter’s syndrome) په نامه یادیږي. پاېله یې په نر کې له منځنې کچې لوړ قد وي او زده کول نشي کولای.
د کروموزوم ډېر ډوله بې نظمي مخکې له پیدا کېدو څخه په امنیوټیک مایع (amniotic fluid) د حجرو د ازموینې له لارې تشخیص کیدای شي.
Comments
So empty here ... leave a comment!